Актуально
Ирландия (U-19) - Франция (U-19). 0:1. Победный гол Уилсона Ирландия (U-19) - Франция (U-19). 0:1. Победный гол Уилсона Исидора (видео) Южноамериканский Кубок. 1/8 финала. Архентинос Хуниорс - Южноамериканский Кубок. 1/8 финала. Архентинос Хуниорс - Колон. Ответный матч (видео) «Генералы отняли машину — Башар Асад помог вернуть». «Генералы отняли машину — Башар Асад помог вернуть». Интервью с Анатолием Байдачным Алла Пугачева неспособность долго злиться на людей считает Алла Пугачева неспособность долго злиться на людей считает своей проблемой Бывший участник «ДОМа-2» Евгений Щербаков выпал из окна Бывший участник «ДОМа-2» Евгений Щербаков выпал из окна Вместо депутатского кресла навальнисты за подделку подписей Вместо депутатского кресла навальнисты за подделку подписей присядут на нары Испугавшихся свалки жителей Подмосковья успокоили Испугавшихся свалки жителей Подмосковья успокоили Как приготовить рыбу под маринадом? Как приготовить рыбу под маринадом? Власти отказались спасать россиян от дорогого электричества Власти отказались спасать россиян от дорогого электричества Александр Олешко оправдал Софию Ротару за грубость на Александр Олешко оправдал Софию Ротару за грубость на концерте Инну Чурикову госпитализировали в тяжелом состоянии Инну Чурикову госпитализировали в тяжелом состоянии Беглов рассказал Путину о новых мерах соцподдержки Беглов рассказал Путину о новых мерах соцподдержки петербуржцев Путин поручил найти жилье малоимущим Путин поручил найти жилье малоимущим Малообеспеченные семьи могут получить жилье от государства Малообеспеченные семьи могут получить жилье от государства В России сироты месяц жили в заброшенной железнодорожной В России сироты месяц жили в заброшенной железнодорожной будке из-за чиновников Мировой рынок алмазов завалило дешевыми камнями Мировой рынок алмазов завалило дешевыми камнями
» » Как московские ученые лечат муковисцидоз, редактируя геном

Как московские ученые лечат муковисцидоз, редактируя геном

Генетики из России - первые, кому удалось исправить самую распространенную мутацию в гене, вызывающую муковисцидоз (генетическое заболевание, характеризующееся патологией желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы – прим. ред). С помощью технологии редактирования генома ученые устранили мутацию в 10% клеток, в то время как мировой результат - менее 5%. Предполагается, что на полное излечение от муковисцидоза потребуется не менее десяти лет, в то время как многие другие орфанные заболевания уже сегодня научились выявлять и лечить на самых ранних стадиях.

Мутации касаются каждого

Главный герой этих открытий – медико-генетический научный центр Москвы. Именно здесь врачи-генетики занимаются редактированием генома, обследуют пациентов с редкими заболеваниями. В этом году центр отмечает пятидесятилетие и за это время ему удалось сделать немало научных открытий.

«Медицинская генетика это целый комплекс, не только врач – генетик, который принимает пациента, но и лабораторные исследования. Сейчас в нашей лаборатории уже можно делать полный геномный анализ, представьте себе, еще недавно мы только слышали о том, что расшифрован геном человека, а сейчас работа с геномом человека – рутинная практика врачей»! – говорит директор медико–генетического научного центра (МГНЦ), член-корреспондент РАН, Сергей Куцев.


По словам ученого, медицинская генетика, как раз то, что может коснуться каждого, так как все люди – носители мутаций. Риск рождения ребенка в семье с наследственным заболеванием есть всегда. Избежать его поможет профилактика. Это одна из основных задач сотрудников МГНЦ.

«Профилактика орфанных заболеваний в России проводится на всех уровнях, даже на уровне доинплантанционном. При экстракорпоральном оплодотворении (искусственное оплодотворение – Прим. ред) возможна диагностика наследственных заболеваний даже у зародыша.  На пренатальном  уровне все беременные женщины проходят скрининг на хромосомные болезни и врожденные пороки развития. Большое достижение нашей страны – неонатальный скрининг, когда все новорожденные дети в обследуются на пять наследственных заболеваний. Если мы на ранней стадии поставили диагноз, то можем назначить лечение, – объясняет Куцев.

Ярким примером эффекта скрининга на раннем этапе беременности стало лечение редкого наследственного заболевания – фенилкетонурии (заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот – Прим.ред). Раннее обследование привело к тому, что в России сейчас более 15 тысяч детей, имеющих этот диагноз, вылечились и создали семьи со здоровыми детьми. Генетик Куцев убежден, сегодня в стране необходимо скринировать не на пять, а на 30 редких наследственных заболеваний.


В России наследственные патологии выявляются у 5%  новорожденных в год. Тяжелыми орфанными заболеваниями страдают почти полмиллиона россиян. В 90% случаев заболевания удается выявить в возрасте до 18 лет.

От многих наследственных болезней существует недорогое и эффективное лечение. Взять такое заболевание как дефицит МCAD, приводящее к энергетическому дефициту. В этом случае, здоровый ребенок, заболевающий ОРВИ может получить нарушение энергетического обмена и впасть в коматозное состояние. Развивается энцефалопатия, а в 25% случаях ребенок может погибнуть. Но если выявить дефицит MCAD на ранней стадии, то излечиться довольно легко. Нужно только увеличить количество кормления ребенка, тогда не будет энергетического деффекта. Это и многие другие орфанные можно выявить еще на этапе скрининга.

«Расходы на скрининг это небольшие деньги по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов», – говорит Куцев.

Сегодня все генетические исследования доступны россиянам, причем абсолютно бесплатно. МГНЦ работает по государственному заданию, порученному министерством здравоохранения и образования. Оно подразумевает проведение 11 тысяч высокотехнологичных исследований для пациентов с подозрением на наследственные заболевания. Помимо задания МГНЦ выполняет огромный массив научных и лабораторных исследований. В этом году врачи центра приняли около 12 тысяч семей. Это более 20 тысяч людей, учитывая, что на каждую семью врач генетик тратит около часа, а иногда и все четыре этажа здания работают на одну семью.

«Центр работает с огромным напряжением, так как он единственное учреждение федеральное медико-генетического профиля, но это нужная работа и большая часть исследований выполняется бесплатно в рамках государственного задания. Еще несколько лет назад это было очень дорого, сейчас мы это делаем абсолютно бесплатно. Только за прошлый год мы выполнили более 70 тысяч лабораторных исследований, в этом году их будет еще больше», – рассказывает генетик.


Генетик убежден, в скором времени центру удастся добиться больших успехов в лечении муковисцидоза и других заболеваний, ведущих к инвалидности. По мнению Куцева, это сделать проще, чем найти эффективное лечение от частых заболеваний – диабета или астмы. Связано это с наличием в орфанных заболеваниях генетического компонента, в котором зачастую известно какой дефект привел к появлению наследственного заболевания. 

«Появление в последние годы таких технологий как редактирование генома с помощью системы CRISPR/Cas9 (система, позволяющая редактировать геном – Прим. ред) или же технологии, когда вводится нормальный ген в клетку, позволяет нам говорить об очень хороших перспективах. Первые результаты говорят о том, что возможно достаточно будет одной инъекции, чтобы излечить, например, гемофилию. То есть когда в организм пациента попадает нормальные гены, начинает вырабатываться нормальный белок, отпадает надобность еженедельно вводить заместительные препараты. Поэтому, мы ожидаем хороших результатов от внедрения подобных технологий», – заключил Куцев.

Кройка и шитье

Пока генетик Куцев объясняет теоретическую часть излечения от наследственных заболеваний, его коллеги по центру проверяют систему CRISPR/Cas9 на практике. Генетик Екатерина Кондратьева работает сразу в нескольких лабораториях, в рамках проекта по муковисцидозу.

«Мы хотим вылечить саму эту мутацию, но прежде, чем приступить к редактированию генома, нужно провести подготовительную работу», –рассказывает генетик.


«Сначала мы в компьютерных программах создаем плазмиды, такие образования, которые мы редактируем на компьютере. Это небольшие молекулы ДНК, которые не связаны с хромосомами и которые могут попадать в клетку, если мы их туда введем и сами себя размножать. Сначала мы создаем их теоретически, на компьютере, а потом в соседнем кабинете создаем их руками с помощью разных генно-инженерных методик».

Далее генетики склеивают куски разных ДНК и получают молекулу в бактериях. С помощью бактерий образуют плазмиды, и только после этого начинается работа на клетках. Плазмиды необходимы для изменения клетки. В них содержится элемент того самого редактора CRISPR/Cas9 , то есть в фермента, который если его изменить может прийти в нужное место в геноме и разрезать именно там, где врачи хотят исправить мутацию.

«Дальше, в другом кабинете происходят работы с клетками. Если в начале это генная инженерия, то дальше уже работа с человеческими клетками. Параллельно, одновременно с тем, как мы делали плазмиды, мы задавали клетки, которые собираемся исправлять. Для этого, взяли клетки кожи у пациента, больным муковисцидозом и дальше провели их репрограммирование. Превратили их в стволовые клетки и именно в этих клетках собираемся изменять мутацию.  Дальше мы берем их и вводим конструкцию, она приходит и разрезает ген в нужном месте», – вводит в курс дела Кондратьева.


Кондратьева отмечает, что после разреза гена происходит самое сложное – клетка хочет сшить этот разрез обратно, а генетики хотят, чтобы она не просто сшила, а исправила нужную мутацию. Для этого, они вводят туда не только конструкцию с ферментом, которая разрезает его, но и конструкцию, которая называется матрица. Это правильный участок ДНК без мутаций. И клетка может использовать эту матрицу как донорную для исправления мутации.

«Всегда происходит лишь небольшая часть редактирования. Те 10% о которых говорят эксперты, это то, что нам удалось получить в результате эксперимента и это высокий результат, так как ни у кого выше 5% не получилось.  Пока результаты обнадеживающие. Дальше, если все пойдет удачно и будут эксперименты и на клетках и животных, то в будущем можно думать о том, чтобы исправлять эту мутацию у человека. Пока это все работы, это только вне организма. На живых клетках, но вне живого организма», – комментирует генетик.

Она не исключает, что у звездной системы CRISPR/Cas9 есть и минусы, так как редактирование может произойти не в том месте, где нужно и тогда могут возникнуть новые мутации. Тяжелые наследственные заболевания могут возникнуть из-за изменения всего одной буквы в геноме. Сейчас генетики анализируют безопасность всей системы редактирования генома, и отмечают, что пока у них достаточно работы на клеточных линиях, а к работе внутри человеческого организма подходить еще рано.


Кондратьева добавляет, что система CRISPR/Cas9 не всегда точна, она имеет эффект – мимо мишени. Поэтому перспективно еще одно направление, которое в России еще никто не использовал.

«Мы начали работы с модификацией этой системы. Это так называемые редакторы оснований. Это тот же белок CRISPR/Cas9.  Можно использовать этот редактор оснований, он будет вносить разрез, заменит неправильный нуклеотид на правильный. Но пока про него мало, что понятно. Мы выбрали в качестве пилота один из генов, вызывающий заболевания в костном организме и хотим посмотреть, как получится с редакторам оснований. Если системы покажут себя хорошо, откроется большой простор для редактирования огромного числа заболеваний», – делится планами генетик.

В настоящее время в мире насчитывается около семи тысяч редких наследственных заболеваний. Многие из них, выявленные на ранней стадии позволяют избежать инвалидности и поддаются лечению.


Добавлено: 26 июн 2019 в 18:06, Журналист, сотрудник ИА "NewsTes"

Загрузка...
Добавить комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-Mail:




Лента новостей
На "Тавриде" обсудили будущее русского рэпа

Устроивший нефтяной кризис в Европе предприниматель из РФ попросил политубежище в Литве

Соловьев связал продление ареста Вышинского с выборами в Верховную раду

Запуск грузового корабля Dragon к МКС перенесли на 22 июля

Пробный поезд проехал по новому участку метро в Петербурге

На Летнем кампусе РАНХиГС Рустам Минниханов и Владимир Мау обсудили инновации и тренды

«ВКонтакте» запустит приложение для знакомств Lovina

Минэнерго продолжит поиски источника «грязного» авиатоплива

Магомед Адиев: «У «Ростова» будет преимущество в матче против «Спартака»

«Локомотив» продлил контракт с Гилерме

Валерий Кечинов: «Не удивлюсь, если «Ростов» обыграет «Спартак»

Сотрудников ФСБ могут наделить правами на отмену рейсов

На портале «Узнай Москву» появился экскурсионный маршрут, посвященный Владимиру Маяковскому

Зеленский уволил 11 послов Украины

Лиза Триандафилиди стойко терпела, пока косметолог поправлял ей лицо

Ева Мендес на прогулке со старшей дочерью в Лос-Анджелесе: новые фото

Лето на "Сплетнике": Елена Летучая, Наталья Водянова, Валерия и другие звезды на море

«Советский терминатор» из «Очень странных дел» рассказал о стереотипах о русских

Разочаровавшую фанатов своим «порно» блогершу забанили

Россияне пожалели 16 рублей на подъемник для ветерана в инвалидной коляске

Питерский горизбирком отменил 27 отказов в регистрации кандидатов

В Чувашии опровергли сообщения о госпитализации главы региона

Последние новости
Меркель назвала нового главу ЕК хорошим решением для Европы Меркель назвала нового главу ЕК хорошим решением для Европы Дело о халатности возбудили после гибели 25 человек при паводке в Приангарье Дело о халатности возбудили после гибели 25 человек при паводке в Приангарье Два человека погибли при взрыве на газоперерабатывающем заводе в Китае Два человека погибли при взрыве на газоперерабатывающем заводе в Китае Рябков обсудит тему военных российских специалистов в рамках визита в Венесуэлу Рябков обсудит тему военных российских специалистов в рамках визита в Венесуэлу "Самый уродливый смартфон в истории": в сети раскритиковали новый iPhone 11 "Самый уродливый смартфон в истории": в сети раскритиковали новый iPhone 11 Эллу Суханову просят снизить цены в ее шоуруме Эллу Суханову просят снизить цены в ее шоуруме Телеведущая проекта "Дом-2" Ксения Бородина накричала на младшую дочь Тею на видео Телеведущая проекта "Дом-2" Ксения Бородина накричала на младшую дочь Тею на видео Потеря слуха связана с психическими, физическими и социальными проблемами у пожилых людей Потеря слуха связана с психическими, физическими и социальными проблемами у пожилых людей Ольга Бузова оправдалась за небольшой размер груди после замечаний Влада Кадони Ольга Бузова оправдалась за небольшой размер груди после замечаний Влада Кадони Какие продукты “отбирают” зрение, выяснили ученые Какие продукты “отбирают” зрение, выяснили ученые Ростовская область оказалась на грани исчезновения осетровых Ростовская область оказалась на грани исчезновения осетровых Департамент здравоохранения предложил россиянам весьма необычный способ укрепления иммунитета Департамент здравоохранения предложил россиянам весьма необычный способ укрепления иммунитета В Россию не пустили персики из Грузии В Россию не пустили персики из Грузии